Назначение:  

Набор может быть использован для детекции абберантного числа копий человеческих хромосом 13, 18, 21, X и Y с использованием клеточных лизатов или очищенной ДНК. Синдром Дауна -  один из наиболее часто встречаемых генетических дефектов новорожденных, примерно около одного на 800 детей. Синдром Дауна характеризуется присутствием дополнительной копии генетического материала 21 хромосомы, либо как целой (трисомия по 21 хромосоме) или как части (например, вследствие транслокации). Синдром Эдвардса вызван трисомией по 18 хромосоме, и это наиболее частая аутосомная трисомия после синдрома Дауна. Частота встречаемости Синдрома Эдвардса - 1:6000 новорожденных. Трисомия по 13 хромосоме или синдром Патау встречается у 1 из 10000 новорожденных. Как и в случае трисомии по 18 хромосоме, при трисомии 13 хромосомы плод часто не выживает в пренатальном периоде. Частота этих синдромов в образцах, для которых обязателен пренатальный скрининг, существенно выше. Анеуплоидии по X и Y половым хромосомам могут привести к различным нарушениям.

Описание:

Набор P095 содержит 4 зонда, детектирующие человеческую Y хромосому, а также 8 зондов для каждой хромосомы 13, 18, 21 и X. Зонды к Y хромосоме могут быть использованы для детекции мужской триплойдии.

Внимание, набор не может быть использован для полной детекции триплойдии по Х хромосоме у женщин, так как отношение Х к аутосомных хромосомам у триплойдов идентично таковому у нормальных женщин.