Набор зондов SALSA MLPA для диагностики синдрома юношеского полипоза (JPS), регион BMPR1A 10q22, SMAD4 18q21, PTEN (детекция делеций в генах BMPR1A, SMAD4 и PTEN)


  Юношеский полипоз вызван дефектами в нескольких генах. Диагноз устанавливается по наличию гамартоматозных полипов в желудочно-кишечном тракте, которые малигнизируются в ~20% случаев. Основная причина возникновения полипов – аберрации в генах BMPR1A (10q23.2) и SMAD4 (18q21.2).

  Делеции в гене PTEN приводят к развитию болезни Каудена, имеющей некоторое фенотипическое сходство с юношеским полипозом.
  Набор включает зонды к каждому экзону генов BMPR1A, SMAD4 и PTEN. Большее количество зондов для анализа PTEN включает набор P225.


    
  

Доступны наборы на 50 и 100 тестов