Набор зондов SALSA MLPA для диагностики наследственного рака толстой кишки и рака желудка , регион 1p34 and 15q13 (детекция мутаций в гене MUTYH)


  Ген MUTYH (1p34) кодирует гликозилазу, участвующую в репарации ДНК после окислительного стресса. Биаллельные мутации в этом гене вызывают предрасположенность к раку толстой кишки и желудка (увеличение риска в 93 раза с практически полной пенетрантностью к 60 годам). Опухоли, ассоциированные с мутациями в гене MUTYH, составляют ~36% всех неполипозных колоректальных раков. У 80% пациентов европейского происхождения детектируются точечные мутации p.Y179C (c.536A>G) и p.G396D (c.1187G>A). Гомозиготы по G396D или сочетанные гетерозиготы G396D/Y179C характеризуются умеренными фенотипическими проявлениями по сравнению с гомозиготами по Y179C.

  Наследственный полипозный рак смешанной природы ассоциируется с 40 kb дупликацией локуса расположенного перед геном секретогранина 5, SCG5 (15q13). Эта дупликация приводит к увеличению экспрессии GREM1 в эпителии толстого кишечника по механизму, лежащему также в основе канцерогенеза юношеского полипоза.
  Набор содержит зонды к каждому из 18 экзонов MUTYH, GREM1 и 2-6 экзонам SCG5. Кроме того, включены зонды к мутациям G396D и Y179C.


    
  

Доступны наборы на 50 и 100 тестов