Новости

Методом сравнительной геномной гибридизации на чипах (чСГГ, хромосомные микрочипы) рекомендуется заменять кариотипирование при проведении инвазивной пренатальной диагностики, предписанной после обнаружения структурных аномалий плода методом УЗИ. Хромосомные микрочипы позволяют идентифицировать одновременно как анеуплоидии по всем хромосомам, так и клинически значимые субмикроскопические делеции/вставки в отдельных хромосомных локусах. 

Большинство хромосомных аномалий, детектируемых чСГГ, не ассоциировано с возрастом матери. Поэтому такой анализ проводят не только для женщин 35 лет и старше, но и для младших возрастных групп. 

В случае, когда мертворождение или замершая беременность требуют дальнейшего цитогенетического исследования тканей плода или других материалов (амниотической жидкости, плаценты и т.п.), рекомендуется проведение чСГГ ввиду большей вероятности получения клинически значимых данных и детекции генетических аномалий. 

Проведение данного тестирования возможно только после исчерпывающих консультаций генетика и квалифицированного персонала и получения документированного согласия пациента с последующим разъяснением результатов.