Лейденская мутация фактора V «APC Resistance»

Назначение: набор APC Resistance Kit предназначен для определения резистентности к активированному протеину C, обусловленной Лейденской мутацией фактора V (FV:Q506).
Чувствительность и специфичность для носителей гетерозиготных и гомозиготных мутаций FV:Q506: 100%.
Резистентность к активированному протеину C (АРС) является наиболее частым врожденным дефектом, связанным с тромбозом глубоких вен. Свыше 95% случаев фенотипов резистентности к АРС может быть вызвано мутацией фактора V Lieden. Этот дефект обусловлен точечной мутацией в гене фактора V, приводящей к замене аминокислотного остатка аргинина в позиции 506 на глутамин. Гетерозиготный (het) дефект ассоциируется с увеличением риска тромбозов в 5 - 10 раз, гомозиготный (hom) дефект с увеличением риска в 50 – 100 раз.
Существует две возможности определения фактора V (FV) Lieden. Функциональное исследование на основе плазмы, идентифицирующее экспрессируемый фенотип дефекта или генотипическое определение, которое может быть выполнено по технологии полимеразной цепной реакции (PCR).
Гирудин в плазме пациентов сильно влияет на клоттинговое время и поэтому препятствует возможности различить генотипы. Поэтому, после лечения пациентов апротинином, протамином или прямыми ингибиторами тромбина рекомендуется или подождать не менее 24 часов перед взятием образца или определять FVL методом PCR.